IMG_8086Leven met Hunter

30 december 2011 09.35 uur – Hoe anders ziet de toekomst er vanaf nu uit in tegenstelling tot 5 minuten terug, toen we nog nooit gehoord hadden van het Hunter Syndroom. Aoying zit niet meer rustig op mijn schoot nu de arts tegenover ons de woorden “zeldzame ziekte met een grillig verloop” en “hij wordt niet oud” uitspreekt. Hij draait zich om en verstopt zijn hoofd in mijn hals. Dat doet hij anders nooit. Op zijn manier lijkt hij aan te voelen dat het foute boel is.

’s Avonds zit ik naast Marcel op de bank, beide moe en verslagen. “Marcel, hij mag niet doodgaan, dát màg niet”. We zouden het moeten hebben over sprongen die hij gaat maken, over ontwikkelingen die nog gaan komen, nieuwe vaardigheden die hij zal gaan leren. De realiteit is anders. In Aoying is een desastreus proces gaande. Hij zal nooit genezen. Hij zal steeds meer achteruitgaan. En we zullen hem veel te vroeg verliezen. Onacceptabel.

Elke dag is er de confrontatie met Hunter. Voor een deel is dat ‘normaal’ geworden. Het leven gaat ‘gewoon’ door. Voor Aoying, voor ons, voor zijn zus. We maken plannen voor de korte termijn. Niets uitstellen, omdat we niet weten of het dan nog kan.

Soms is een vraag, een situatie, een zin uit een liedje onverwacht heel pijnlijk. Evenals voortdurend constateren dat Aoying, soms geleidelijk – soms wat sneller – achteruitgaat. Dat zowel fysiek als verstandelijk de beperkingen toenemen. Er is twijfel over het effect van de behandeling die hij volgt. De enige behandeling die er – op dit moment – is.

Ook dat is onacceptabel.

 

Grenzen verleggen

De ziekte van onze kinderen maakt ons nederig. Dingen en doelen die voorheen belangrijk waren, verdwijnen naar de achtergrond. We zijn blij als de kinderen een leuke dag hebben’, vertelt Trudy, moeder van Wander (4) en Teun (4). De diagnose ziekte van Hunter (MPS 2) is nu ruim een jaar geleden gesteld. ‘We prijzen ons gelukkig, dat de diagnose relatief snel gesteld is. We hebben niet jarenlang allerlei onderzoeken gehad.’

Wander en Teun huilden de eerste jaren veel, zaten niet lekker in hun vel. Ze waren relatief groot, maar na drie jaar bleef de groei achter. Ze hadden veel last van diarree en ontwikkelden zich met hun grove motoriek trager. Een kinderarts op het consultatiebureau stuurde de tweeling door naar de groeipoli in het ziekenhuis. Er werd gedacht aan een glutenallergie. De kinderarts die ze bezochten had die week, toevallig, bijscholing over stofwisselingsziekten gehad van een kinderarts uit het AMC. Ze liet foto’s van de jongens zien en het vermoeden van MPS 2 was daar.

FB-foto-1024x805Sinds de diagnose is er veel veranderd bij Trudy en haar man Vincent. ‘Je verlegt duidelijk je grenzen en ziet de relativiteit van dingen. Zo vonden we het eerst erg dat de jongens mogelijk gehoorapparaten zouden krijgen, nu zijn we blij juist dat de mogelijkheid er is.’ Een ander voorbeeld is dat de verpleegkundige die thuis komt voor de behandeling de kinderen veel zelf laat doen. ‘Ik dacht eerst dat dat niet kon, zulke kleine jochies die iets via de port-a-cath naar binnen spuiten. Maar het gevoel dat ze zelf controle hebben, is heel belangrijk voor hen.’

‘Mensen om ons heen reageren begrijpelijk heel emotioneel. Het is ook heel verdrietig en niet te bevatten, maar we bepalen zelf deels hoe groot de impact op ons leven is’, zegt Trudy. Zij en Vincent willen niet dat de ziekte hun gezinsleven volledig beheerst. ‘Dat lukt grotendeels, ook omdat Wander en Teun het zo goed doen. We hopen dat ze voldoende kwaliteit van leven ervaren en daar zien we voor ons een grote taak weg gelegd, maar de toekomst blijft onzeker.’