IMG_3501Het syndroom van Hunter (mucopolysaccharidose II of MPS II) is een zeldzame, levensbedreigende, erfelijke en aangeboren lysosomale stapelingsziekte die vooral jongetjes treft. Het syndroom van Hunter/MPS II is een X-gebonden recessieve stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door de afwezigheid of verminderde activiteit van het lysosomale enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S). Dit leidt tot opstapeling van grote moleculen.
Deze opstapeling veroorzaakt ernstige, progressieve schade aan onder andere het ademhalingsstelsel, het hart, de lever, de milt, de
botten, de gewrichten, het hoofd, de hals en het centrale zenuwstelsel. Dit leidt bij de meeste patiënten uiteindelijk tot vroegtijdig overlijden, vaak behalen zij de leeftijd van volwassenheid niet.

Behandeling

Er is geen genezing voor MPS II bekend; de behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen. beenmergtransplantatie kan in bepaalde gevallen worden toegepast, maar hiervan zijn nog geen grote positieve resultaten bekend.

In 2006 werd het eerste medicijn voor de behandeling van MPS II goedgekeurd: Idursulfase (merknaam Elaprase), ontwikkeld door het Amerikaanse bedrijf Shire Human Genetic Therapies. Idursulfase is een gezuiverde vorm van het enzym iduronaat-2-sulfatase, dat door middel van recombinant DNA-technologie tot stand is gekomen en via intraveneuze wekelijkse infusie aan het lichaam wordt toegevoegd.

Doordat de behandeling wel de symtonen kan verminderen, blijft de ziekte progressief en veranderd dit niets aan de levensverwachting. Mede om deze reden is het belang van de stichting zich in te zeten voor het inzamelen van gelden en hiermee onderzoek en ontwikkeling van medicijnen te financieren voor het Syndroom van Hunter.

De stichting9956_187340338112896_1464905723_n

De Stichting wilt zich inzetten voor patiënten met Hunter Syndroom. We willen de kwaliteit van het leven verbeteren en hopen een rol te kunnen spelen bij het ontwikkelen van nieuwe medicijnen om zo in de toekomst de patiënten betere vooruitzichten te kunnen geven en een hogere levensverwachting.

Ook deze patiënten hebben recht op een toekomst. Om dit mogelijk te maken hebben wij veel hulp en steun nodig! Ook uw steunt!
Om dit voor elkaar te krijgen hebben wij u nodig om deze verschrikkelijke ziekte uit zijn zeldzaamheid te krijgen en in de bekendheid te krijgen. Doormiddel van fundraising, activiteiten en donaties willen wij de opbrengsten inzetten voor onderzoek en ontwikkeling van medicijnen voor het Syndroom van Hunter. De stichting is non-profit en alle opbrengsten komen ten goede voor onderzoek en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

Het logo

Het logo van de stichting Find a Cure for Hunter syndrome is een kompas. Het kompas staat voor het vinden van de juiste weg opzoek naar betere behandelingen en genezing!