Help ons het Hunter syndroom bekend te maken en laten we proberen om deze vreselijke ziekte samen te stoppen!

Help je ons mee?

Hunter syndroom

Het syndroom van Hunter (mucopolysaccharidose II of MPS II) is een zeldzame, levensbedreigende, erfelijke en aangeboren lysosomale stapelingsziekte die vooral jongetjes treft. Het syndroom van Hunter/MPS II is een X-gebonden recessieve stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door de afwezigheid of verminderde activiteit van het lysosomale enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S). Dit leidt tot opstapeling van grote moleculen.

Deze opstapeling veroorzaakt ernstige, progressieve schade aan onder andere het ademhalingsstelsel, het hart, de lever, de milt, debotten, de gewrichten, het hoofd, de hals en het centrale zenuwstelsel. Dit leidt bij de meeste patiënten uiteindelijk tot vroegtijdig overlijden
voor het behalen van de volwassen leeftijd vaak nog veel jonger.

 

Aantal kinderen met Hunter

17

Aantal donaties

127

Gedoneerd bedrag

7100

 

De Stichting

De ziekte Hunter Syndroom of te wel MPS II is zeer zeldzaam en telt nu in Nederland ongeveer 17 patiënten. De schatting is dat wereldwijd ongeveer 1 op de 150.000 (levend) geboren jongetjes de ziekte van Hunter heeft. Dat betekend dat er per jaar in Nederland circa één à twee jongens worden geboren met deze verschrikkelijke ziekte. Voor deze ziekte is (nog) geen genezing mogelijk. De nu reeds beschikbare behandeling word uitgevoerd door het Sophia kinderziekenhuis te Rotterdam, inhoudende dat de kinderen welke gebruik maken van het medicijn, te weten Eleprase wekelijks gemiddeld 5 uur het medicijn krijgen toegediend middels een infuus. De behandeling is gericht op het verminderen van de klachten. Tevens zijn er diverse patienten wereldwijd via een stamceltransplantatie behandeld, het is nog niet bewezen dat de progresieve vorm van deze ziekte op deze manier kan worden gestopt. De levensverwachting van een kind met de progresieve vorm van deze ziekte is circa 18 jaar. Bij een kind met een milde vorm van de ziekte kan in uitzonderlijke gevallen een middelbare leeftijd worden bereikt.

Mede door deze feiten is deze Stichting opgericht zodat er voor deze relatief kleine groep patiënten vaak te weinig of niets kan worden gedaan.  Finding A Cure For Hunter Syndrome is een non profit stichting die zich dan ook wil inzetten voor het inzamelen van gelden en hiermee onderzoek en ontwikkeling van medicijnen te financieren om zo de behandeling van de ziekte te verbeteren en om zich tevens in te spannen voor de veelal gedane Trials (onderzoeken) ook in Nederland mogelijk te maken.